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Das wachsende Wissen über die molekulargenetischen Mechanismen von Tumoren hat die moderne onkologische Versorgung radikal verändert. Ob nun beim Lungenkarzinom, dem Mammakarzinom oder in der Dermatoonkologie - für immer mehr Patient:innen stehen heute personalisierte Krebsmedikamente zur Verfügung, die hochpräzise in die Tumorbiologie eingreifen und tumorspezifische Signalwege blockieren. Die Weiterentwicklung molekulargenetischer Analyseverfahren, wie zum Beispiel dem Next Generation Sequencing (NGS), hat entscheidend zu diesen Fortschritten beigetragen - und wird gleichzeitig unabdingbar für die Versorgung von Krebspatient:innen. So kann heute dank umfassender molekularer Diagnostik von jedem Tumor innerhalb kürzester Zeit ein umfassende Profil erstellt werden ( hier mehr erfahren über die NGS-Analysen von Foundation Medicine).
Profile von mehr als 12.000 Tumoren analysiert
Gleichwohl ist der “Krebs-Code” heute noch lange nicht entschlüsselt. Vielmehr gleicht die Identifikation onkogener Treiber oft der berühmten Suche nach der Nadel im Heuhaufen. Denn schon eine einzelne Krebszelle kann mehrere Hunderttausend Mutationen aufweisen und nur ein Bruchteil dieser Veränderungen ist für die Entstehung und das Fortschreiten des Tumors relevant.
Ein wichtiger Fortschritt ist nun einem Forschungsteam um Prof. Serena Nik-Zainal, Cambridge, gelungen: Die Forscher analysierten mehrere Hundert Millionen Mutationen in mehr als 12.000 Tumorgenomen, die im Rahmen des Genomics England 100.000 Genomes Project gesammelt wurden. Mit Hilfe eines speziell entwickelten Algorithmus ist es dem internationalen Forschungsteam gelungen, diese Massen an Informationen zu ordnen und Mutationsmuster zu identifizieren. Das Ergebnis der Analyse, die Proben von 19 unterschiedlichen Tumorarten umfasste: Mehrere Dutzend bislang unbekannter tumorspezifischer Mutationssignaturen wurden identifiziert. Angesichts der Menge der analysierten Daten geht das Forscherteam davon aus, dass damit womöglich alle häufigen Mutationssignaturen identifiziert sein.
Die Arbeit der Forscher wurde im April 2022 in Science veröffentlicht.