Roche Navigation Menu Roche in Deutschland : Roche in Deutschland
  • Anmelden
  • Abmelden
  • Suche
Roche
  • Zurück
  • Home
  • Search
  • Close search

						
							

Searching

    • Home
    • Klinische Daten
      Klinische Daten Übersicht
      • Dermatoonkologie
      • Hämophilie
      • Ophthalmologie
      • Tumoragnostischer Therapieansatz
      • Gastrointestinale Onkologie
      • Pneumologie
      • Uro-Onkologie
      • Gynäkoonkologie
      • Nephrologie
      • Rheumatologie
      • Hämatologie
      • Hämatologie
      • Neuroscience
      • Thorakale Onkologie
      Spotlight Roche Newsletter

      Roche Newsletter

    • Produkte
      Produkte Übersicht
      • Dermatoonkologie/Dermatologie
      • Hämophilie
      • Ophthalmologie
      • Tumoragnostischer Therapieansatz
      • Gastrointestinale Onkologie
      • Pneumologie
      • Uro-Onkologie
      • Gynäkoonkologie
      • Nephrologie
      • Rheumatologie
      • Hämatologie
      • Hämatologie
      • Neuroscience
      • Enspryng®
      • Thorakale Onkologie
      • Thorakale Onkologie
    • Services
      Services Übersicht
      • Dermatoonkologie/Dermatologie
      • Hämophilie
      • Ophthalmologie
      • Thorakale Onkologie
      • Thorakale Onkologie
      • Gastrointestinale Onkologie
      • Investigator Initiated Studies (IIS)
      • Personalisierte Medizin
      • Tumoragnostischer Therapieansatz
      • Gynäkoonkologie
      • Nephrologie
      • Pneumologie
      • Uro-Onkologie
      • Hämatologie
      • Hämatologie
      • Neuroscience
      • Rheumatologie
      Spotlight Fachinformationen und PV-Schulungsmaterialien

    • Download-Center
      Download-Center Übersicht
    • Aktuelles
      Aktuelles Übersicht
      • Zukunft der Neurologie
      • Zukunft der Onkologie
      • Coronavirus
      • Hinweise für Ärzte und Patienten
      • News
      • News@Roche
      • Newsletter Archive
      • Hämatologie/Onkologie
      • Neuroscience
      • Newsletter Abos
      • Hämatologie/Onkologie
      • Nephrologie
      • Neuroscience
      • Pneumologie
      • Roche Podcasts
      • Expertendialoge
      • Nervennahrung
      Spotlight Roche Newsletter

      Roche Newsletter

    • Veranstaltungen
      Veranstaltungen Übersicht
    • Medizinische Anfragen
      Medizinische Anfragen Übersicht
    • Home
    • Klinische Daten
      • Dermatoonkologie
      • Hämophilie
      • Ophthalmologie
      • Tumoragnostischer Therapieansatz
      • Gastrointestinale Onkologie
      • Pneumologie
      • Uro-Onkologie
      • Gynäkoonkologie
      • Nephrologie
      • Rheumatologie
      • Hämatologie
      • Hämatologie
      • Neuroscience
      • Thorakale Onkologie
    • Produkte
      • Dermatoonkologie/Dermatologie
      • Hämophilie
      • Ophthalmologie
      • Tumoragnostischer Therapieansatz
      • Gastrointestinale Onkologie
      • Pneumologie
      • Uro-Onkologie
      • Gynäkoonkologie
      • Nephrologie
      • Rheumatologie
      • Hämatologie
      • Hämatologie
      • Neuroscience
        • Enspryng®
      • Thorakale Onkologie
      • Thorakale Onkologie
    • Services
      • Dermatoonkologie/Dermatologie
      • Hämophilie
      • Ophthalmologie
      • Thorakale Onkologie
      • Thorakale Onkologie
      • Gastrointestinale Onkologie
      • Investigator Initiated Studies (IIS)
      • Personalisierte Medizin
      • Tumoragnostischer Therapieansatz
      • Gynäkoonkologie
      • Nephrologie
      • Pneumologie
      • Uro-Onkologie
      • Hämatologie
      • Hämatologie
      • Neuroscience
      • Rheumatologie
    • Download-Center
    • Aktuelles
      • Zukunft der Neurologie
      • Zukunft der Onkologie
      • Coronavirus
        • Hinweise für Ärzte und Patienten
      • News
        • News@Roche
      • Newsletter Archive
        • Hämatologie/Onkologie
        • Neuroscience
      • Newsletter Abos
        • Hämatologie/Onkologie
        • Nephrologie
        • Neuroscience
        • Pneumologie
      • Roche Podcasts
        • Expertendialoge
        • Nervennahrung
    • Veranstaltungen
    • Medizinische Anfragen
    • Anmelden
    • Abmelden
    Schließen

    1 - of Ergebnisse zu: ""

    No results

    • Über SMA

      Über SMA

      Mehr anzeigen

    • Über SMA
    • Krankheitsbild
    • Ursache & Diagnostik
    • SMA-Pathophysiologie
    • Behandlungsansätze
    • Therapieziele & Erwartungen
    • Krankheitsevaluation
    • Mehr
      • Krankheitsbild
      • Ursache & Diagnostik
      • SMA-Pathophysiologie
      • Behandlungsansätze
      • Therapieziele & Erwartungen
      • Krankheitsevaluation

    Sie befinden sich hier:

    1. Produkte
    2. Neuroscience
    3. SMA
    4. Über SMA
     

    Über SMA

     
    Krankheitsbild

    Krankheitsbild

    Die SMA wird abhängig vom Schweregrad der Erkrankung in verschiedene Typen unterteilt.1 Sie ist die häufigste Ursache der genetisch bedingten Säuglings-sterblichkeit.1 Die Symptomatik variiert mit der Schwere der Erkrankung, wobei die proximale Muskelschwäche unabhängig vom Schweregrad ein Leitsymptom bildet.2
    Mehr
    Ursache & Diagnostik

    Ursache & Diagnostik

    In den meisten Fällen ist die SMA auf eine homozygote Deletion im SMN1-Gen zurückzuführen.3 SMN1 codiert für das Protein SMN (survival motor neuron), das an grundlegenden zellulären Vorgängen beteiligt ist.4-6 Der Nachweis der SMA erfolgt in der Regel durch eine molekulargenetische Analyse des SMN1-Gens.7
    Mehr
    SMA – Pathophysiologie

    SMA-Pathophysiologie

    Ein Mangel am SMN-Protein führt zu einer fortschreitenden Degeneration von Motoneuronen.8 Auch andere Zellen scheinen von ubiquitär verringerten SMN-Proteinlevel beeinträchtigt zu sein.8
    Mehr
    Behandlungsansätze

    Behandlungsansätze

    Vor allem bei den schwereren Formen der SMA ist eine integrierte, multidisziplinäre Therapie wichtig, die in speziellen Behandlungszentren erfolgt.7 Seit 2017 gibt es auch die Möglichkeit, die SMA mit SMN-spezifischen Arzneimittel zu behandeln. Mittlerweile gibt es drei verschiedene SMN-spezifische medikamentöse Ansätze.
    Mehr
    Therapieziele & Erwartungen

    Therapieziele & Erwartungen

    Therapieziele und entsprechende Erwartungen an eine Therapie bei SMA richten sich im Wesentlichen nach dem Krankheits-Typ.9,10
    Mehr
    Krankheitsevaluation

    Krankheitsevaluation

    Es gibt verschiedene Möglichkeiten, um die durch SMA bedingten Beeinträchtigungen motorischer Fähigkeiten, aber auch deren therapiebedingte Verbesserungen zu quantifizieren. Ebenso lässt sich mit Hilfe solcher Messmethoden der Grad der Unabhängigkeit von SMA-Patienten evaluieren.
    Mehr

    Kontakt

    Bei Fragen oder Wunsch nach einem persönlichen Kontakt schreiben Sie uns gerne
    eine Mail an interesse-an.sma@roche.com oder
    kontaktieren Sie uns über dieses Formular.

     
    • Referenzen
      1. Bowerman M, et al. Therapeutic strategies for spinal muscular atrophy: SMN and beyond. Dis Model Mech 2017; 10:943-954.
      2. Wirth B, et al. Twenty-Five Years of Spinal Muscular Atrophy Research: From Phenotype to Genotype to Therapy, and What Comes Next. Annu Rev Genomics Hum Genet 2020; 21:231-261.
      3. Wirth B. An update of the mutation spectrum of the survival motor neuron gene (SMN1) in autosomal recessive spinal muscular atrophy (SMA). Hum Mutat 2000; 15:228-237.
      4. Singh RN, et al. Diverse role of survival motor neuron protein. Biochim Biophys Acta Gene Regul Mech 2017; 1860:299-315.
      5. Lauria F, et al. SMN-primed ribosomes modulate the translation of transcripts related to spinal muscular atrophy. Nat Cell Biol 2020; 22:1239-1251. 
      6. Chaytow H, et al. The role of survival motor neuron protein (SMN) in protein homeostasis. Cell Mol Life Sci 2018; 75:3877-3894.
      7. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018; 28:103-115.
      8. Nash LA, et al. Spinal Muscular Atrophy: More than a Disease of Motor Neurons? Curr Mol Med 2016; 16:779-792.
      9. Goemans N, TREAT-NMD Conference 2019, Oral presentation "How do we set the right expectations when treating SMA?”
      10. Rouault F, et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European Type II and Type III spinal muscular atrophy patients. Neuromuscul Disord 2017; 27:428-438.
     

    neuRo Infoletter

    Halten Sie sich auf dem Laufenden zu aktuellen Themen aus der Neuroscience.

    Locked Mehr

    neuRo Infoletter

    Halten Sie sich auf dem Laufenden zu aktuellen Themen aus der Neuroscience.

    Mehr

    • Nervennahrung - Der Roche Podcast für aktive Neurologen

      27.01.2023

      Nervennahrung - Der Roche Podcast für Neurologen

      Aktuelles Fachwissen von Neurologen für Neurologen. Jetzt reinhören und keine Folge verpassen.

      Mehr

    Kontakt

    Bei weiteren Fragen können Sie sich immer gerne an unsere Abteilung Medical Information wenden:

    Roche Pharma AG – Medical Information

    Telefon: 07624 / 14-2015 (Mo-Fr 08-18:00 Uhr)
    E-Mail: grenzach.medical_information@roche.com

     

    • © 2023 Roche Pharma AG
    • 04.11.2022
    • Impressum
    • Rechtliche Hinweise
    • Datenschutz
    • Bildnachweise
    • Cookie settings