Krankheitsbild der Spinalen Muskelatrophie
Epidemiologie
Die 5q-assoziierte Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessiv vererbbare neuromuskuläre Erkrankung.1 Charakteristische Symptome der SMA sind proximale Muskelschwäche und eine Verschlechterung der motorischen Funktionen.2 Das Spektrum dieser seltenen Erkrankung reicht von schweren Formen bis hin zu milden Formen mit normaler Lebenserwartung und nur geringen Einschränkungen der motorischen Fähigkeiten.2 Bei Säuglingen ist die SMA die häufigste Ursache der genetisch bedingten Sterblichkeit.1 Weltweit erkrankt durchschnittlich etwa eines von 6.000 bis eines von 10.000 Neugeborenen an SMA.3-5 In Deutschland leben ca. 1.600 Menschen mit SMA.3,6
Einteilung der Spinalen Muskelatrophie in verschiedene Typen
Die SMA wird in 5 Typen mit abnehmendem Schweregrad unterteilt (Typ 0 – Typ 4), wobei die Übergänge zwischen diesen Typen fließend sind.1 Die Typen 1 bis 3 treten am häufigsten auf.7 Diese Einteilung der SMA erfolgt maßgeblich auf Basis des höchsten erreichten motorischen Meilensteins, der bei Diagnosestellung oft bereits erreicht ist. Dieser Meilenstein korreliert meist mit einer bestimmten Altersspanne der Krankheitsmanifestation sowie der Anzahl der SMN2-Genkopien.8 Beide Parameter werden ebenfalls in der Einteilung berücksichtigt.8 Je mehr SMN2-Genkopien vorhanden sind, desto mehr SMN-Protein kann noch gebildet werden und desto milder ist der Krankheitsverlauf
(Ursache der SMA).9 Schwere Verläufe manifestieren sich in der Regel im Säuglingsalter. Sehr milde Verläufe treten häufig erst im frühen Erwachsenenalter auf.8
Die typischen klinischen Symptome sind abhängig vom SMA-Typ unterschiedlich stark ausgeprägt
| SMA-Typ | Symptome2,8,18 |
| Typ 0 | Schwere muskuläre Hypotonie, Areflexie, respiratorisches Versagen |
| Typ 1 | Schwere muskuläre Hypotonie der Rumpf- und Extremitätenmuskulatur (meist symmetrisch und eher proximal als distal), Probleme beim Halten des Kopfes, Schreien und Hustenstoß schwach, Zwerchfellatmung, glockenförmiger Thorax |
| Typ 2 | Muskuläre Hypotonie (körperliche Entwicklungsstufen der frühen Kindheit werden verspätet erreicht), Schluckschwierigkeiten, Zwerchfellatmung, Schwierigkeiten beim Abhusten, feiner Tremor in den ausgestreckten Fingern, Skoliose, Gelenkkontrakturen |
| Typ 3 | Symptome der Muskelschwäche mit variablem Beginn, frühe Meilensteine der Entwicklung werden meist vergleichbar mit Gesunden erreicht, häufig Muskelschmerzen und Gelenküberlastungen, selten Schwierigkeiten beim Essen/Schlucken/Husten, ggf. Skoliose, ggf. Rollstuhlpflichtigkeit |
| Typ 4 | Einschränkungen der motorischen Fähigkeiten sehr gering, Muskelschwäche in der Regel erst ab der zweiten oder dritten Lebensdekade, ggf. eingeschränkte Mobilität, bulbäre Muskeln und Atemmuskeln meist nicht betroffen |
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Referenzen
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- Initiative SMA, Spinale Muskelatrophie Typ I, Typ II, Typ III, Typ IV, https://www.initiative-sma.de/hintergrundwissen/spinale-muskelatrophie-typ-i-typ-ii-typ-iii-typ-iv (letzter Zugriff: 15.02.2021)
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