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    Krankheitsbild der Spinalen Muskelatrophie

    Epidemiologie

    Die 5q-assoziierte Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessiv vererbbare neuromuskuläre Erkrankung.1 Charakteristische Symptome der SMA sind proximale Muskelschwäche und eine Verschlechterung der motorischen Funktionen.2 Das Spektrum dieser seltenen Erkrankung reicht von schweren Formen bis hin zu milden Formen mit normaler Lebenserwartung und nur geringen Einschränkungen der motorischen Fähigkeiten.2 Bei Säuglingen ist die SMA die häufigste Ursache der genetisch bedingten Sterblichkeit.1 Weltweit erkrankt durchschnittlich etwa eines von 6.000 bis eines von 10.000 Neugeborenen an SMA.3-5 In Deutschland leben ca. 1.600 Menschen mit SMA.3,6

     
    Epidemiologie der SMA [3-6]

    Einteilung der Spinalen Muskelatrophie in verschiedene Typen

    Die SMA wird in 5 Typen mit abnehmendem Schweregrad unterteilt (Typ 0 – Typ 4), wobei die Übergänge zwischen diesen Typen fließend sind.1 Die Typen 1 bis 3 treten am häufigsten auf.7 Diese Einteilung der SMA erfolgt maßgeblich auf Basis des höchsten erreichten motorischen Meilensteins, der bei Diagnosestellung oft bereits erreicht ist. Dieser Meilenstein korreliert meist mit einer bestimmten Altersspanne der Krankheitsmanifestation sowie der Anzahl der SMN2-Genkopien.8 Beide Parameter werden ebenfalls in der Einteilung berücksichtigt.8 Je mehr SMN2-Genkopien vorhanden sind, desto mehr SMN-Protein kann noch gebildet werden und desto milder ist der Krankheitsverlauf
    (Ursache der SMA).9 Schwere Verläufe manifestieren sich in der Regel im Säuglingsalter. Sehr milde Verläufe treten häufig erst im frühen Erwachsenenalter auf.8

    Die SMA wird in unterschiedliche Typen unterteilt [10-17]

    Die typischen klinischen Symptome sind abhängig vom SMA-Typ unterschiedlich stark ausgeprägt

    SMA-Typ Symptome2,8,18
    Typ 0 Schwere muskuläre Hypotonie, Areflexie, respiratorisches Versagen
    Typ 1 Schwere muskuläre Hypotonie der Rumpf- und Extremitätenmuskulatur (meist symmetrisch und eher proximal als distal), Probleme beim Halten des Kopfes, Schreien und Hustenstoß schwach, Zwerchfellatmung, glockenförmiger Thorax
    Typ 2 Muskuläre Hypotonie (körperliche Entwicklungsstufen der frühen Kindheit werden verspätet erreicht), Schluckschwierigkeiten, Zwerchfellatmung, Schwierigkeiten beim Abhusten, feiner Tremor in den ausgestreckten Fingern, Skoliose, Gelenkkontrakturen
    Typ 3 Symptome der Muskelschwäche mit variablem Beginn, frühe Meilensteine der Entwicklung werden meist vergleichbar mit Gesunden erreicht, häufig Muskelschmerzen und Gelenküberlastungen, selten Schwierigkeiten beim Essen/Schlucken/Husten, ggf. Skoliose, ggf. Rollstuhlpflichtigkeit
    Typ 4 Einschränkungen der motorischen Fähigkeiten sehr gering, Muskelschwäche in der Regel erst ab der zweiten oder dritten Lebensdekade, ggf. eingeschränkte Mobilität, bulbäre Muskeln und Atemmuskeln meist nicht betroffen
    • Referenzen
      1. Bowerman M, et al. Therapeutic strategies for spinal muscular atrophy: SMN and beyond. Dis Model Mech 2017; 10:943-954. Pubmed-Link
      2. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007; 22:1027-1049. Pubmed-Link
      3. Vill K, et al. One year of newborn screening for SMA - Results of a German pilot project. J Neuromuscul Dis 2019; 6:503-515. Pubmed-Link
      4. D'Amico A et al. Spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis 2011;6:71
      5. Verhaart IEC et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy - a literature review. Orphanet J Rare Dis 2017;12:124
      6. König K et al. De-duplicating patient records from three independent data sources reveals the incidence of rare neuromuscular disorders in Germany. Orphanet J Rare Dis 2019:14;152
      7. Sugarman EA, et al. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72,400 specimens. Eur J Hum Genet 2012; 20:27-32. Pubmed-Link
      8. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy. Neurol Clin 2015; 33:831-846. Pubmed-Link
      9. Feldkotter M, et al. Quantitative analyses of SMN1 and SMN2 based on real-time lightCycler PCR: fast and highly reliable carrier testing and prediction of severity of spinal muscular atrophy. Am J Hum Genet 2002; 70:358-368. Pubmed-Link
      10. Dubowitz V. Very severe spinal muscular atrophy (SMA type 0): an expanding clinical phenotype. Eur J Paediatr Neurol 1999; 3:49-51. Pubmed-Link
      11. Butchbach ME. Copy Number Variations in the Survival Motor Neuron Genes: Implications for Spinal Muscular Atrophy and Other Neurodegenerative Diseases. Front Mol Biosci 2016; 3:7. Pubmed-Link
      12. Prior TW. Perspectives and diagnostic considerations in spinal muscular atrophy. Genet Med 2010; 12:145-152. Pubmed-Link
      13. Crawford TO, et al. Evaluation of SMN protein, transcript, and copy number in the biomarkers for spinal muscular atrophy (BforSMA) clinical study. PLoS One 2012; 7:e33572. Pubmed-Link
      14. Munsat TL. International SMA collaboration. Neuromuscular Disorders 1991; 1:81.
      15. Munsat TL, Davies KE. International SMA consortium meeting. (26-28 June 1992, Bonn, Germany). Neuromuscul Disord 1992; 2:423-428. Pubmed-Link
      16. Bladen CL, et al. Mapping the differences in care for 5,000 spinal muscular atrophy patients, a survey of 24 national registries in North America, Australasia and Europe. J Neurol 2014; 261:152-163. Pubmed-Link
      17. D'Amico A, et al. Spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis 2011; 6:71. Pubmed-Link
      18. Initiative SMA, Spinale Muskelatrophie Typ I, Typ II, Typ III, Typ IV, https://www.initiative-sma.de/hintergrundwissen/spinale-muskelatrophie-typ-i-typ-ii-typ-iii-typ-iv (letzter Zugriff: 15.02.2021)

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    Bei Fragen oder Wunsch nach einem persönlichen Kontakt schreiben Sie uns gerne
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    Roche Pharma AG
    Medical Information

    Telefon: 07624 / 14-2015
    E-Mail: grenzach.medical_information@roche.com

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