Therapieziele & Erwartungen

Die Ziele einer Behandlung sind individuell

Die klinischen Ziele, die ein multidisziplinärer Ansatz verfolgt, richten sich vor allem nach dem SMA-Typ und dem Alter der Patienten:

• SMA Typ 1: Vorrangiges Ziel ist es, ein längeres Überleben der Patienten bei akzeptablem Sicherheitsprofil zu ermöglichen. Ebenso gilt es, die Atem- und Schluckfunktion sowie motorische Fähigkeiten zu verbessern.¹
• SMA Typ 2/3: Vorrangiges Ziel ist es, die motorischen Fähigkeiten und den Gesundheitszustand der Patienten zu stabilisieren oder zu verbessern. Dadurch soll der bestehende Grad der Selbstständigkeit erhalten bleiben.¹

Welche Fortschritte gemacht werden können, hängt maßgeblich von der Krankheitsdauer und den individuellen motorischen Fähigkeiten zum Zeitpunkt eines möglichen medikamentösen Therapiebeginns ab.¹ Aufgrund der progressiven Natur der Spinalen Muskelatrophie gilt besonders bei Kleinkindern mit Typ 1: Wird die Erkrankung frühzeitig diagnostiziert, so dass eine medikamentöse Behandlung präsymptomatisch begonnen werden kann, ist die Chance auf eine relativ normale körperliche und motorische Entwicklung größer.² Dies sollte in der ärztlichen Praxis unbedingt bedacht werden.

Was erwarten die Patienten von einer Behandlung?

2015 wurde in Europa eine erste große Umfrage unter Patienten mit SMA Typ 2/3 und Angehörigen durchgeführt um zu erfahren, welche Aspekte besonderen Einfluss auf ihre Lebensqualität haben und welche Erwartungen sie an eine Behandlung stellen.³

Bei mindestens zwei Dritteln der Befragten hatten folgende Fähigkeiten einen großen Einfluss auf ihre Lebensqualität.³

• eigenständiger Toilettengang (72,0%)
• eigenständiges Waschen (63,6%)
• eigenständige Fortbewegung (60,5%)
• eigenständige Ernährung (60,0%)

Für fast alle der befragten SMA-Patienten und Angehörigen wäre eine Behandlung, die den gegenwärtigen Gesundheitszustand stabilisiert, bereits ein Fortschritt.³ Auch in einer Neuauflage dieser Umfrage, deren Ergebnisse auf dem Kongress der SMA Europe in 2020 vorgestellt wurden, sahen 96,7% der Befragten Patienten mit SMA Typ 2 oder Typ 3 eine Stabilisierung als Fortschritt an.⁴

Welche Erwartungen Eltern von Kleinkindern mit SMA Typ 1 von einer Behandlung haben, wird im Voice of the Patient Report 2018 von Cure SMA deutlich: Zwei Drittel der Eltern erhoffen sich von neuen Behandlungen, dass sie die motorischen Fähigkeiten ihrer Kinder verbessern.⁵ Auch ist den Eltern wichtig, dass eine Behandlung hilft, Symptome zu mindern und die Lebensqualität ihrer Kinder zu verbessern.⁵ Selbst kleine Verbesserungen in diese Richtungen wären für die Eltern dieser Kinder ein großer Schritt.⁵