Therapieziele & Erwartungen
Die Ziele einer Behandlung sind individuell
Die klinischen Ziele, die ein multidisziplinärer Ansatz verfolgt, richten sich vor allem nach dem SMA-Typ und dem Alter der Patienten:
- SMA Typ 1: Vorrangiges Ziel ist es, ein längeres Überleben der Patienten bei akzeptablem Sicherheitsprofil zu ermöglichen. Ebenso gilt es, die Atem- und Schluckfunktion sowie motorische Fähigkeiten zu verbessern.1
- SMA Typ 2/3: Vorrangiges Ziel ist es, die motorischen Fähigkeiten und den Gesundheitszustand der Patienten zu stabilisieren oder zu verbessern. Dadurch soll der bestehende Grad der Selbstständigkeit erhalten bleiben.1
Welche Fortschritte gemacht werden können, hängt maßgeblich von der Krankheitsdauer und den individuellen motorischen Fähigkeiten zum Zeitpunkt eines möglichen medikamentösen Therapiebeginns ab.1 Aufgrund der progressiven Natur der Spinalen Muskelatrophie gilt besonders bei Kleinkindern mit Typ 1: Wird die Erkrankung frühzeitig diagnostiziert, so dass eine medikamentöse Behandlung präsymptomatisch begonnen werden kann, ist die Chance auf eine relativ normale körperliche und motorische Entwicklung größer.2 Dies sollte in der ärztlichen Praxis unbedingt bedacht werden.
Was erwarten die Patienten von einer Behandlung?
2015 wurde in Europa eine erste große Umfrage unter Patienten mit SMA Typ 2/3 und Angehörigen durchgeführt um zu erfahren, welche Aspekte besonderen Einfluss auf ihre Lebensqualität haben und welche Erwartungen sie an eine Behandlung stellen.3
Bei mindestens zwei Dritteln der Befragten hatten folgende Fähigkeiten einen großen Einfluss auf ihre Lebensqualität.3
- eigenständiger Toilettengang (72,0%)
- eigenständiges Waschen (63,6%)
- eigenständige Fortbewegung (60,5%)
- eigenständige Ernährung (60,0%)
Für fast alle der befragten SMA-Patienten und Angehörigen wäre eine Behandlung, die den gegenwärtigen Gesundheitszustand stabilisiert, bereits ein Fortschritt.3 Auch in einer Neuauflage dieser Umfrage, deren Ergebnisse auf dem Kongress der SMA Europe in 2020 vorgestellt wurden, sahen 96,7% der Befragten Patienten mit SMA Typ 2 oder Typ 3 eine Stabilisierung als Fortschritt an.4
Welche Erwartungen Eltern von Kleinkindern mit SMA Typ 1 von einer Behandlung haben, wird im Voice of the Patient Report 2018 von Cure SMA deutlich: Zwei Drittel der Eltern erhoffen sich von neuen Behandlungen, dass sie die motorischen Fähigkeiten ihrer Kinder verbessern.5 Auch ist den Eltern wichtig, dass eine Behandlung hilft, Symptome zu mindern und die Lebensqualität ihrer Kinder zu verbessern.5 Selbst kleine Verbesserungen in diese Richtungen wären für die Eltern dieser Kinder ein großer Schritt.5
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Referenzen
- Goemans N, TREAT-NMD Conference 2019, Oral presentation "How do we set the right expectations when treating SMA?”
- Vill K, et al. One year of newborn screening for SMA - Results of a German pilot project. J Neuromuscul Dis 2019; 6:503-515.
- Rouault F, et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European Type II and Type III spinal muscular atrophy patients. Neuromuscul Disord 2017; 27:428-438.
- Gusset N, 2020, Oral presentation "SMArt Expectations", SMA Europe 2020, Evry/Frankreich.
- Cruz R, Cure SMA, Voice of the Patient Report Spinal Muscular Atrophy (SMA), 2018, https://www.curesma.org/wp-content/uploads/2018/01/SMA-VoP-for-publication-1-22-2018.pdf (letzter Zugriff: 17.02.2021)
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