Über SMA
Die 5q-assoziierte Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessiv vererbbare neuromuskuläre Erkrankung.1 Charakteristische Symptome sind proximale Muskelschwäche und eine Verschlechterung der motorischen Funktionen.2
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Referenzen
- Bowerman M, et al. Therapeutic strategies for spinal muscular atrophy: SMN and beyond. Dis Model Mech 2017; 10:943-954. Artikel bei PubMed
- Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007; 22:1027-1049. Artikel bei PubMed